Ako sa prejavuje kryptoftalmová choroba a jej mikrobiálny kód

Cryptophthalmos je vrodená anomália, pri ktorej sa prejavuje nedostatočné rozvinutie očných viečok so synechiami rohovky alebo úplná absencia očných viečok s narušením anatomickej štruktúry a lokalizáciou očnej gule v kostnej dutine očnej obežnej dráhy. Medzi príznaky kryptoftalmu patrí vizuálne potlačenie, bolestivosť, xeroftalmia.

• Recenzia účinných očných kvapiek pre chalazion
• Dôvody vzhľadu Chalyazionu pre celé storočie
• Ako diagnostikovať uveitídu oka

Dedičnosť ochorenia sa pozoruje v tretine všetkých diagnostikovaných prípadov na pozadí autozomálne recesívnej patológie - Fraserovho syndrómu. Keď sa dieťa narodí s patologickou adhéziou očných viečok, musí sa okamžite začať liečiť kryptoftalmom - choroba v počiatočných štádiách dobre reaguje na terapiu. Pridanie komplikácií môže proces zhoršiť; s progresiou parciálnej formy synechií môže byť potrebný chirurgický zákrok..

Príčiny a klasifikácia anomálie

Etiologické faktory vzniku ochorenia:

• zaťažená dedičná história;
• narušená genetika s mutáciou génov FREM-2 a FRAS-1, provokácia defektu v genóme pacienta;
• zlyhanie metabolizmu retinoidov s patologickou diferenciáciou epitelovo-mezenchymálnej povahy, tkanivová dystrofia v ohnisku anomálie;
• teratogénne mechanizmy vplyvu na plod - ožarovanie, vystavenie drogám liečivám, ktoré prenikajú cez placentárnu bariéru, alkohol, zneužívanie drog, fajčenie tabaku, mechanické poškodenie - poranenia tehotných žien;
• infekčné lézie plodu s patogénmi tropickými pre tkanivá vizuálneho prístroja - osýpky, rubeola, herpesvírus, cytomegalovírus.

Existuje niekoľko princípov klasifikácie kryptoftalmu.

Podľa lokalizácie lézie:

• jednostranný - je ovplyvnená konkrétna oblasť očnej gule;
• bilaterálne poškodenie očí.

Prevalenciou patologického defektu:

• čiastočná deformácia, charakteristická pre Fraserov syndróm v kombinácii s mentálnou retardáciou;
• úplná deformácia s absenciou štrukturálnych častí vizuálneho prístroja - očné viečka, obočie, mihalnice, oko je posunuté smerom k ústam alebo pod čelo - ale očná buľva je vyvinutá normálne;
• neúrodný variant predstavuje absencia očných príveskov, nedostatočne vyvinuté očné bulvy.

Príznaky a diagnóza ochorenia

Klinický obraz choroby môže mať progresívny alebo spomalený priebeh.

Klinické príznaky s čiastočnou formou kryptoftalmu:

• nehybnosť očných viečok;
• suchosť, silná bolesť v lézii;
• porušenie orbitálnej dutiny s posunom očnej gule;
• svrbenie v slizniciach oka, pálenie;
• rýchla únava očí;
• genomické príznaky poškodenia - pokles inteligencie, ZRR, ZPR, abnormálny rast vlasov na hlave, anomálie tvárových kostí lebky;
• zakalenie rohovky, jej dystrofia na pozadí neúplného uzavretia palpebrálnej trhliny, dokonca aj počas spánku;
• klinika zrakového postihnutia závisí od stupňa diferenciácie očnej gule;
• na pozadí poškodenia jedného oka môže byť vyvolaný vývoj anomálií druhého - kolobóm, iritída, iridocyklitída.

Kompletné príznaky kryptoftalmu:

• výrazné zhoršenie zrakovej ostrosti;
• xeroftalmia;
• suchosť, kŕče vyplývajúce z úplnej absencie žliaz;

S možnosťou neúspechu:

• úplná strata vizuálnej funkcie;
• nedostatok vnímania svetla;
• chronická tupá bolesť;
• dieťa má pred operáciou hyperexcitabilitu;
• pri absencii korekcie a kozmetickej chyby - apatické behaviorálne reakcie.

Diagnostický komplex zahŕňa nasledujúce štúdie:

1. Vyšetrenie, konzultácia s oftalmológom, príbuznými špecialistami - genetikom, neuropatológom, otorinolaryngológom, oftalmológom, zubným lekárom.
2. Biomikroskopická diagnostika vizuálneho prístroja pomocou štrbinovej lampy a farbenia fluorisceínom na identifikáciu abnormálnych zón v kryptoftalme.
3. Ultrazvuková diagnostika prítomnosti skamenenia, funkčného stavu očných tkanív, stanovenia veľkosti očnice, stavu spojivkovej dutiny.
4. Stanovenie uniformity anatomických štruktúr, umiestnenia vo vzťahu k norme pomocou magnetickej rezonancie alebo počítačovej tomografie.

Je možná liečba kryptoftalmom?

Liečba kryptoftalmu sa určuje po dôkladnej diagnostike, v závislosti od závažnosti lézie, formy ochorenia. Pri nekomplikovaných a čiastočných anomáliách je možné vykonať medikamentóznu terapiu a chirurgicky napraviť kozmetický defekt. Úplná fúzia je priamou indikáciou chirurgického zákroku, najefektívnejšej metódy liečby.

Lieky

Konzervatívna liečba spočíva v použití liekov na oči: kvapky, gély, masti. Nemali by existovať žiadne kontraindikácie, alergické reakcie na lieky. Farmakologické skupiny liekov vhodných na kryptoftalmiu:

• prostriedky typu umelých sĺz, ktoré sú určené na zvlhčenie, zmiernenie podráždenia, zníženie rizika keratokonjunktivitídy a xeroftalmie;
• antibakteriálne látky na elimináciu, prevenciu vírusového a bakteriálneho poškodenia očí;
• protizápalové lieky - znižujú reakcie zápalov, hyperémií, opuchov.

Nie droga

Neliečivou elimináciou kryptoftalmu je vytvorenie endoprotéz.

V zásade sa endoprotetika používa na úplnú verziu fúzie pokožky očných viečok, atrofie očnej gule..

Chirurgický

Chirurgický zákrok je založený na korekcii na obnovenie vizuálnych funkcií alebo na čo najväčšiu elimináciu kozmetického defektu.

Počas operácie rekonštrukčnej povahy sa vykonáva transplantácia dermálnych chlopní a chlopne zo slizničných vrstiev.

Pri úplnom kryptoftalme sa celková plastika spojiviek vykonáva zavedením protézy na obežnú dráhu a prišitím štrbiny oka..

Obdobie zotavenia trvá v priemere 2 - 2,5 mesiaca, potom je pacient neustále pod dohľadom lekára. V prípade potreby sa vykonáva pravidelná výmena protéz.

Súvisiace anomálie a komplikácie

S formou úplného kryptofalmu patrí medzi komplikácie nedostatok vizuálnych funkcií. Závažnejšie sprievodné anomálie sú zaznamenané v čiastočnej forme. Vyvíja sa na pozadí genetického defektu a môže byť sprevádzaný nasledujúcimi patológiami:

• fúzia prstov - syndaktylia;
• deformácia kostí, pokles chrupavkových štruktúr nosa, čela;
• nedostatočný rozvoj ušných choans, zvlnenie ušnice;
• nízky rast vlasov na hlave;
• mentálna retardácia;
• neúplná fúzia chrupavky hrtana, stenóza hrtana;
• anomálie vo vývoji genitálií - synechie stydkých pyskov, megalit klitorisu, dvojrohá maternica
• patológia obličkového systému - agenéza obličiek, absencia jednej obličky;
• pupočná kýla, porušenie lokalizácie pupočníkového kruhu, bradavky.

Prognóza liečby je priaznivá iba pri absencii genetickej lézie v kryptoftalme.

Tehotné ženy musia byť pravidelne vyšetrené u lekára s prenatálnou diagnostikou porúch plodu, aby sa zabránilo teratogénnym faktorom ovplyvňujúcim organizmus..